Кілька крапель крові взяті на п'яту: цей жест здається банальним, але це одна з найбільших успіхів медицини ХХ століття. Тест Гатрі змінив життя тисяч людейдіти, і батьки, З моменту свого створення майже 35 мільйонів діти отримали користь від цього скринінгу, і 19 000 молодих пацієнтів були діагностовані і проліковані.

На сьогоднішній день у Франції неонатологічний скринінг може виявити п'ять рідкісних і потенційно (дуже) серйозних захворювань:

Кістозний фіброз (1 народження 4000)
Кістозний фіброз - це захворювання, яке вражає дихальні шляхи і травну систему. Немає лікування, однак, раннє лікування може поліпшити якість і тривалість життя.

Фенілкетонурія (1 з 15 000 народжень)
Фенілкетонурія є одним з найбільш поширених захворювань обміну речовин. Відсутність ферменту не дозволяє організму трансформувати фенілаланін, кислоту, що присутня в певних продуктах (м'ясо, риба, яйця, молочні продукти і крохмалі). При відсутності лікування (низька дієта фенилаланина) фенілкетонурія викликає затримку розумового розвитку і неврологічні розлади.

Вроджений гіпотиреоз (1 народження 4000)
Вроджений гіпотиреоз виникає через відсутність вироблення гормонів щитовидної залози. За відсутності лікування це захворювання може викликатидитина серйозні неврологічні ураження, що призводять до необоротних наслідків (розумова відсталість, припинення фізичного розвитку ...).

Серцево-клітинна хвороба (1 на 4000 народжень)
Захворювання серповидно-клітинами головним чином впливає на популяції в Африці, Вест-Індії, Індії, Близькому Сході та Середземноморському басейні, зокрема Греції та Італії. Ця хвороба перешкоджає нормальному функціонуванню гемоглобіну і може призвести до дуже серйозних ускладнень, якщо вона не підтримується якомога швидше.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (1 з 12 000 народжень)
Вроджена гіперплазія надниркових залоз є порушенням функції надниркових залоз, розташованих в нирках. За відсутності лікування це захворювання викликає різні порушення, такі як порушення росту і статевого дозрівання. Якщо захворювання виявлено, тодитина негайно наносять на кортикостероїд.

Неонатальний скринінг завтра
Багато інших країн, такі як Німеччина та Нідерланди, вирішили розширити неонатальний скринінг. Деякі до виявлення тридцяти патологій. Однак ефективність лікування деяких з цих захворювань ще не доведена. Так що ми не можемо говорити про затримку французької системи, але це скоріше етичні питання, фінансові (на сьогоднішній день випробування Guthrie представляє вартість 6 євро дитинавключення нового скринінгу значно збільшить цю вартість) та організаційні проблеми еволюції неонатального скринінгу. Мета полягає не тільки у діагностиці, але й у спроможності запобігти та лікувати наслідки кожної хвороби. На додаток до 50 патологій, які можуть бути виявлені, є також розмови про виявлення генетичної зв'язку з такими захворюваннями, як астма і діабет. Ця еволюція також поширюється на створення генетичної бази даних.

Нова аналітична методика: тандемна мас-спектрометрія
Мас-спектрометрія (MS-MS) могла незабаром виявити від 30 до 50 додаткових захворювань лише 1 краплею крові. Деякі країни вже використовують цю техніку.

Серед цих нових виявлених патологій це розширення неонатального скринінгу дозволить виявити вроджений дефіцит MCAD, метаболічного захворювання, що вражає одного з 10000 новонароджених, без діагностики або лікування це захворювання часто можна вважати смертю. Раптова немовля Проте, з відповідним лікуванням, прогноз дуже обнадійливий.

У 2011 році Високий орган охорони здоров'я погодився включити цей новий скринінг, але його впровадження в лабораторіях може зайняти деякий час. Відносно відкритих дверей на різні інші патології: бізнес наслідувати ...

Випуск від 07 листопада 2018 року (Квітня 2024)